Синдром дауна с чем связано
Синдром Дауна является аномалией й хромосомы, может проявляться нарушением умственного развития , микроцефалией, небольшим ростом и характерным внешним видом. Диагноз предполагают на основании наличия физических аномалий и аномалий развития и подтверждают цитогенетическим анализом. Ведение зависит от конкретных проявлений и аномалий. Birth Defects Res 18 ,
Синдром Дауна (трисомия 21)
Синдром Дауна трисомия 21 — это врождённая хромосомная патология, которая проявляется своеобразной внешностью, а также отставанием в умственном развитии и различными особенностями здоровья. В ядре клетки находятся хромосомы. Это особые структуры, содержащие гены — участки ДНК, которые выступают в роли инструкции для организма. В норме в каждой клетке организма, у которой есть ядро, содержится строго определённое число хромосом.
В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом: одна хромосома из пары достается от матери, вторая — от отца. Всего в организме человека 46 хромосом. Синдром Дауна — это аномалия й хромосомы. Он вызван нарушением деления клеток, когда появляется дополнительная копия й пары хромосом. То есть вместо двух, я пара представлена тремя хромосомами. Нарушение деления возникает на этапе развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.
Синдром Дауна СД, МКБ Q90 — наиболее распространенный вариант хромосомной мутации , при котором кариотип представлен набором из 47 хромосом вместо нормальных Лишняя хромосома появляется из-за наличия дополнительной полной или частичной копии хромосомы 21 трисомия Синдром Дауна представляет собой сложное заболевание, которое приводит ко множеству проблем со здоровьем на протяжении всей жизни.